Et s’il existait un traitement pouvant faire la différence?

Amyothrophie spinale

©Photo Hebdo Rive Nord - Stéphane Grégoire

SANTÉ. «Prêts, pas prêts, j’y vais!» Et Madeleine s’élance à la recherche de sa sœur Constance, bien cachée avec le petit Zac. Car se déplacer en fauteuil roulant n’empêche pas de jouer à la cachette, comme tous les jeunes se plaisent à le faire. L’Hebdo Rive Nord rencontrait récemment trois enfants présentant une soif de vivre et une détermination remarquables, à l’image de celle de leurs parents, qui se battent pour que leurs petits aient accès à ce médicament qui pourrait faire la différence dans la progression de leur maladie.

Madeleine et Constance sont deux sœurs jumelles âgées de sept ans. Tout comme leur ami Zac (2 ans ½), elles sont atteintes d’une maladie génétique rare, l’amyotrophie spinale, qui ressemble en plusieurs points à la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les trois enfants subissent donc les effets d’une grande faiblesse musculaire et leur état est dégénératif. La maladie qui touche d’abord le bas du corps peut éventuellement atteindre la respiration.

Madeleine doit se déplacer en fauteuil roulant, en tout temps. Sa sœur, elle, est en mesure de marcher, la plupart du temps. Elle utilise son fauteuil pour se rendre à l’école ou encore lors de longs déplacements.

Quant au petit Zac, s’il marchait il n’y a pas si longtemps, il a récemment cessé, ses jambes n’étant plus capables de supporter son poids. Il utilise donc une petite chaise roulante pour se déplacer, en attendant d’avoir son fauteuil. À son âge, il peut également compter sur les bras de maman et papa.

Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale? On donne le nom d’amyotrophie spinale (AS) à un groupe de maladies génétiques héréditaires caractérisées par la faiblesse musculaire. Elle s’attaque aux cellules nerveuses (appelées neurones moteurs ou motoneurones) qui contrôlent les muscles volontaires et entraîne leur destruction. -Source : Dystrophie musculaire Canada

Étude clinique

Les traitements pouvant contribués à maintenir les acquis des enfants, ralentir le processus de dégénérescence et peut-être même améliorer la condition des patients atteints de la maladie sont très rares. En fait, il existe un médicament, le Spinraza, qui fait présentement l’objet d’une étude clinique, qui s’avère efficace.

Cependant, le ministère de la Santé a choisi de ne pas rembourser ledit médicament, remettant en question son efficacité. Le traitement serait pourtant approuvé par Santé Canada et il est déjà disponible aux États-Unis. Il y est cependant accessible à des coûts faramineux; 750 000 $ américains pour la première année et 350 000 $ pour les années suivantes.

Pour les parents rencontrés par le journal, il s’agit là d’un non-sens. Étant donné que la maladie est dégénérative, chaque journée compte et plus tôt l’enfant a accès au traitement, plus tôt ce dernier est efficace.

De plus, Madeleine étant présentement participante à l’étude clinique, ses parents et elle sont en mesure de témoigner de la réelle efficacité du médicament. «Elle peut marcher à quatre pattes et même se tenir debout avec ses prothèses, souligne Guillaume Boursier, le père de Madeleine et de Constance. Comme elle a un meilleur tonus et davantage de force physique, elle se déplace également beaucoup mieux avec son fauteuil.»

Accélérer le processus

Les deux familles de Repentigny ont été appelés à adapter leur maison afin de mieux répondre aux besoins de leurs enfants.

C’est à la lueur des gains de Madeleine que les parents de Zac ont approché les parents des jumelles. Ils souhaitent ainsi faire équipe et mettre une certaine pression sur les gouvernements afin d’accélérer le processus.

D’ici à ce que les enfants aient accès au médicament, ils s’exercent à conserver leurs acquis, notamment avec des traitements de physiothérapie. Les familles touchées attendent également avec impatience l’arrivée de deux autres traitements qui pourraient être testés en études clinique d’ici les prochains mois. «Il y a quelques années, il n’y avait pas d’espoir pour des enfants comme les nôtres. Maintenant, il existe un médicament, et d’autres traitements à venir, donc dans les années futures, les enfants atteints d’amyotrophie spinale pourront espérer avoir une vie quasi normale», termine Valérie Beaulieu, la maman de Zac, qui refuse de baisser les bras.

Valérie et son conjoint ont lancé le processus pour accéder à des traitements aux États-Unis afin d’agir rapidement auprès de Zac.

Un fauteuil au quotidien

Pour Madeleine et Constance, se déplacer en fauteuil roulant est devenu plutôt naturel avec le temps. Les deux fillettes très allumées sont d’ailleurs les «vedettes» de l’école de La Paix. Leurs parents racontent qu’elles sont très bien acceptées et que leurs camarades sont toujours prêts à leur donner un coup de main. «J’ai un peu de difficulté à monter la côte lors du cross-country, mais c’est tout», raconte Madeleine. Soulignons par ailleurs que lors de cet événement, l’école organise spécifiquement pour les enfants concernés des épreuves adaptées, à l’image des jeux paralympiques.

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