Encore plusieurs zones obscures subsistent quant à l'évolution de son diagnostic, puisque la littérature médicale l'étudie seulement depuis cinq ans. Pour expliquer sa condition, Catherine, la maman de Charles-Étienne, image un panneau de contrôle central où des interrupteurs sont actionnés de manière aléatoire.

Lorsque l'enfant avait un an, un premier interrupteur a été enclenché. « Il a fait beaucoup de fièvre et c'est après cet épisode que les crises d'épilepsie ont débuté », raconte-t-elle en soulignant qu'avant cet âge, le petit présentait des symptômes d'hypotonie et d'hyperlaxité.

Après une belle grossesse et des échographies ne révélant aucune anomalie, les nouveaux parents se retrouvaient devant l'inconnu.

À 22 mois, Charles-Étienne ne marchait toujours pas. La famille est redirigée vers le centre du développement du CHU Sainte-Justine où les hypothèses fusent. Des analyses sanguines permettront au final de déterminer le facteur génétique en cause.

« Il avait une chance sur 14 milliards d'être touché par cette mutation génétique », chiffre celle qui travaille dans le milieu de l'éducation.

« Charles-Étienne n'est pas assez handicapé pour avoir une subvention, mais pas assez ''normal'' pour fonctionner comme un enfant de son âge. Il fait partie d'un ''twilight zone'' », résume Catherine.

Réfractaire à la médication

Après avoir fait l'essai de neuf médicaments différents, il faut se rendre à l'évidence: le bonhomme alors âgé de trois ans est réfractaire à la médication contre l'épilepsie.

Il entame alors une diète cétogène en avril 2016. « C'est une diète très pauvre en glucides et riche en graisses. Pour quatre grammes de gras, Charles-Étienne prend un gramme de sucre de fruits ou de légumes. Tout doit être pesé », explique la maman.

S'il répond bien à ce régime alimentaire dans un premier temps, faisant passer ses crises de 30 à moins de trois par jour, l'enfant commence à en éprouver les effets secondaires un peu moins d'un an après l'avoir adopté.

Pierres aux reins et infection urinaire se mettent de la partie, ce qui vaut une hospitalisation au garçon, à qui on ne peut pas administrer d'antibiotiques en raison de son épilepsie.

« J'ai toujours le sentiment de jouer aux dés avec sa vie », s'attriste la mère du jeune garçon, devant le manque d'archives médicales disponibles en lien avec la mutation génétique dont il est atteint.

Catherine envisage à présent de prendre part à un projet de recherche sur l'huile de cannabis comme nouveau traitement contre l'épilepsie. 

« Cette huile contient du cannabidiol, qui ira travailler le gène CHD2 pour le stabiliser. La partie THC [NDLR: que l'on retrouve dans la marijuana] est presque inexistante », précise-t-elle en évaluant entre 200$ et 400$ par mois les nouveaux traitements et à 40% de chances de constater un effet positif encore immesurable.

Manque de ressources

Toujours en attente de services professionnels de la part du Centre de réadaptation la Myriade après un an sur la liste d'attente, la mère de Charles-Étienne est à bout de souffle. Travailleur social, orthophoniste, ergothérapeute, physiothérapeute et psychologue sont quelques-unes des ressources qui tardent à faire leur entrée dans le quotidien du petit qui présente un retard de langage et de développement.

Pour garder le cap, Catherine y va au jour le jour. « Je suis dans le ici et maintenant. Aujourd'hui, il vit et je veux qu'il soit heureux tous les jours et qu'il ne perde pas son sourire. »

« J'ai mis plusieurs pans de ma vie sur le ''hold''. Je voulais voyager avec mon fils, lui faire voir le monde, mais ce n'est pas possible », continue celle qui redoute de se retrouver loin des ressources en santé.

En plus de devoir vivre avec la précarité de l'état de santé de son fils et le manque de ressources, la maman doit aussi faire face à plusieurs préjugés: que ce soit parce que Charles-Étienne porte encore des couches, à cause de sa diète grasse ou du traitement à l'huile de cannabis.

« Tu te sens coupable d'avoir mis au monde un enfant différent, mais ce n'est pas un choix! Là, il est encore à l'âge où il peut baragouiner et ça passe bien, mais bientôt, il va se rendre compte que les gens ne le comprennent pas et je sais qu'ils seront méchants avec lui », s'inquiète celle qui décrit son fils comme un Calinours.

« J'espère que les parents qui ont des enfants en santé savent la chance qu'ils ont de ne pas se sentir préoccupés jour et nuit », conclut Catherine les yeux humides.